Fibrosis Quística

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar de una persona a otra, pero afectan principalmente el sistema respiratorio y el sistema digestivo. Entre los más comunes están:

Síntomas respiratorios

• Tos persistente: suele ser una tos productiva, con mucosidad espesa.
• Infecciones pulmonares recurrentes como neumonía y bronquitis.
• Sibilancias: sonidos de silbidos al respirar, producto de la obstrucción de las vías respiratorias.
• Disnea (sensación de falta de aire), sobre todo durante la actividad física, en estadios avanzados de la enfermedad.
• Sinusitis crónica y pólipos nasales: congestión nasal y dolor en los senos paranasales debido a la acumulación de moco.

Síntomas digestivos

• Íleo meconial: en los recién nacidos (obstrucción intestinal por acumulación de meconio espeso).
• Dificultad para ganar peso y/o estatura: debido a la malabsorción de nutrientes.
• Diarrea crónica y heces grasosas (esteatorrea): suelen ser voluminosas, malolientes y grasosas por la falta de absorción de grasas.
• Problemas hepáticos: daño hepático o cirrosis en algunos casos.
• Dolor y distensión abdominal (en caso de obstrucción intestinal).
• Dificultad para absorber vitaminas liposolubles (A, D, E y K).

Otros síntomas

• Sudor salado: las personas con fibrosis quística suelen tener un sudor más salado de lo normal.
• Infertilidad en hombres: en la mayoría de los hombres con fibrosis quística el conducto deferente (que transporta los espermatozoides) puede estar bloqueado o ausente.
  

¿Cómo se puede prevenir?

La fibrosis quística no se puede prevenir en sí misma, ya que es una enfermedad genética hereditaria. Sin embargo, existen algunas medidas que pueden ayudar en el diagnóstico temprano y en la planificación familiar para aquellos con antecedentes familiares de la enfermedad.

Recomendaciones:

• Asesoramiento genético: si una pareja tiene antecedentes familiares de fibrosis quística o si uno de los miembros de la pareja es portador del gen mutado CFTR, pueden considerar el asesoramiento genético antes de concebir.
• Pruebas genéticas: estas pruebas permiten identificar si una persona es portadora del gen de fibrosis quística. Esta prueba se puede realizar antes de concebir para saber si ambos padres son portadores.

• Pruebas prenatales: en parejas con alto riesgo, pueden realizarse pruebas prenatales (como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas) para detectar si el feto en desarrollo tiene fibrosis quística. Esto permite a los padres saber de antemano y planificar los cuidados necesarios.
• Tamizaje neonatal: exámenes de detección en recién nacidos. Un diagnóstico temprano permite iniciar tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida y retrasar la progresión de la enfermedad.

En resumen, aunque no se puede prevenir la fibrosis quística, las pruebas genéticas y el asesoramiento genético pueden ayudar a las personas a conocer sus riesgos, a tomar decisiones informadas y a planificar tratamientos tempranos.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la fibrosis quística implica una serie de pruebas que pueden confirmar la presencia de la enfermedad y evaluar la función del gen CFTR:

• Tamizaje neonatal: es parte de los exámenes que se le realizan a los recién nacidos. Existen distintos protocolos en los que se utiliza el tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), una proteína producida por el páncreas, que suele estar elevada en los recién nacidos con FQ. Si el IRT es alto, se recomienda hacer pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico.

   

• Test del sudor: es la prueba más común y confiable para diagnosticar fibrosis quística. Mide la cantidad de cloruro en el sudor. Esta prueba suele realizarse frente a la sospecha clínica en cualquier momento de la vida (a partir de las 72 horas de vida, 36 semanas de gestación y > 2 kilos de peso).

   

• Pruebas genéticas: se utilizan para identificar mutaciones en el gen CFTR. Esto puede confirmar el diagnóstico en personas con resultados dudosos en otras pruebas o en quienes tienen antecedentes familiares de fibrosis quística.

¿Cuál es el tratamiento?

Aunque no existe una cura para la enfermedad, los avances en la terapia médica han permitido que las personas con fibrosis quística vivan más tiempo y con una mejor calidad de vida. Entre las principales alternativas de tratamiento podemos mencionar:

Terapia respiratoria

• Kinesiología: se utilizan diferentes técnicas para el drenaje de secreciones, dependiendo de la edad y estado del paciente. También se pueden utilizar dispositivos especiales para favorecer la limpieza de la vía aérea. Además, existen programas de rehabilitación pulmonar para mejorar la capacidad cardiorrespiratoria de los pacientes.
• Ejercicio físico: actividades como correr, nadar o andar en bicicleta ayudan a mejorar la capacidad pulmonar y facilitan la eliminación del moco.
• Nebulizadores e inhaladores: para la administración de medicamentos en aerosol con distintos objetivos.

Medicamentos

• Antibióticos: se usan para tratar y prevenir infecciones pulmonares. Pueden administrarse por vía oral, intravenosa o inhalada.
• Mucolíticos: medicamentos que ayudan a descomponer el moco espeso en los pulmones y facilitar su expulsión.
• Broncodilatadores: ayudan a abrir las vías respiratorias y mejorar el flujo de aire.
• Moduladores de CFTR: estos medicamentos, como el ivacaftor, lumacaftor y tezacaftor, mejoran la función de la proteína CFTR en algunas personas con mutaciones específicas. No todos los pacientes pueden beneficiarse de estos moduladores, ya que su efectividad depende del tipo de mutación.

Terapia nutricional

• Suplementación de enzimas pancreáticas: las personas con FQ a menudo tienen problemas para digerir los alimentos debido a la falta de enzimas pancreáticas. Tomar suplementos enzimáticos ayuda a mejorar la absorción de nutrientes.
• Vitaminas y minerales: las personas con FQ suelen tener deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E y K) y otros nutrientes, por lo que se les recomienda tomar suplementos específicos.
• Dieta rica en calorías y proteínas: la fibrosis quística puede aumentar las necesidades calóricas debido a los problemas de absorción y al esfuerzo de combatir infecciones, por lo que se recomienda una dieta rica en nutrientes.

Cuidados y monitoreo regular

• Enfoque multidisciplinario: los pacientes deben mantener controles regulares con broncopulmonar, nutriólogo, gastroenterólogo, genetista, psicólogo, enfermera y kinesiólogo. Las visitas periódicas con los distintos especialistas ayudan a monitorear la función pulmonar y la salud en general, para ajustar los tratamientos según sea necesario.
• Pruebas de función pulmonar: se realizan regularmente para evaluar la progresión de la enfermedad y el impacto de los tratamientos.
  

¿Qué esperar del tratamiento?

El tratamiento de la fibrosis quística tiene como objetivo aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida, pero es importante tener expectativas realistas y saber que la condición requiere un cuidado constante. Entre las principales expectativas del tratamiento están:

• Mejoría en la función pulmonar.
• Reducción de las infecciones pulmonares.
• Mejor absorción de nutrientes y estado nutricional.
• Mayor nivel de energía y calidad de vida 

¿Dónde lo tratamos?

Equipo de Enfermedades respiratorias pediátricas

Especialidad que se dedica a tratar las enfermedades del sistema respiratorio tanto en niños como en adolescentes. Las enfermedades respiratorias son la causa más frecuente de consulta médica de niños pequeños, aumentando significativamente en los meses de invierno.

El pediatra broncopulmonar diagnostica y trata enfermedades como: influenza, amigdalitis, rinofaringitis, asma, bronquitis, neumonía, otitis y tuberculosis pulmonar.

Clínica Universidad de los Andes dispone del permanente apoyo de los servicios de Laboratorio Clínico e Imágenes con exámenes de alta y baja complejidad, promoviendo la seguridad en los procesos y permitiendo confirmar un diagnóstico, detectar factores de riesgo y hacer seguimiento de una patología específica.

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