Fibrosis Quística
Actualización al 2020
Es una enfermedad genética autosómica recesiva, multisistémica, que afecta los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo masculino alterando el movimiento de agua y iones a través de la membrana celular que recubren los conductos de dichos órganos. Por esto, las secreciones son más viscosas y adherentes, así se acumulan y dificultan el correcto funcionamiento de los órganos involucrados.
Diagnóstico
Se realiza mediante el test del sudor. Debido a que un pequeño número de enfermos (alrededor de un 5%), tienen el test negativo, en esos casos con alta sospecha, se realiza el estudio genético, el cual también se solicita cuando se desea saber que mutaciones están involucradas.
Se estima que cada año en Chile hay, aproximadamente, 40 casos nuevos.
Síntomas
La patología está presente desde la concepción y por el resto de la vida, pero los síntomas pueden aparecer en distintas etapas, siendo diferentes según cada persona y la gravedad, dependiendo del tipo de mutación genética que los afecte, la precocidad del diagnóstico y el manejo previo de los síntomas.
Sistema respiratorio:
Infecciones a repetición y secundariamente, daño pulmonar.
Sinusitis.
Tos persistente.
Dificultad respiratoria progresiva..
Sistema digestivo:
La acumulación de secreciones dificulta el traslado de enzimas digestivas desde el páncreas hacia el intestino delgado, donde se absorben los nutrientes. Entre las consecuencias, están:
Mala digestión.
Mala absorción.
Desnutrición.
Obstrucción intestinal en recién nacidos.
Estreñimiento y obstrucción intestinal en niños mayores y adultos.
Deposiciones de aspecto grasoso y con mal olor.
Sistema reproductivo:
Un alto porcentaje muy alto de varones son infértiles debido a la obstrucción de los conductos deferentes por el que salen los espermatozoides.
Sudor:
Si bien la cantidad de sudor es normal, el contenido de sal, electrolitos, es más alto debido a que las células de las glándulas sudoríparas no los reabsorben, lo que permite realizar el examen para el diagnóstico, test del sudor,
Causas
La fibrosis quística se produce debido a la transmisión genética desde cada uno de los padres de un gen mutado, por lo que cada nuevo hijo de padres portadores tiene un 25% de probabilidad de tener la enfermedad, un 50% de ser portador sano y un 25% de no tener el gen mutado.
Tratamientos
El manejo de la fibrosis quística debe abarcar todas las áreas involucradas, es decir, sistema respiratorio, nutrición, aparato digestivo, aspectos psicológicos y kinesiología, entre otros. Además, el tratamiento debe ser integral, precoz, completo, entregando siempre información a los padres y los pacientes, ya que es fundamental la interacción del médico con la familia.
Tratamiento médico: involucra permanentemente controles médicos y la realización de exámenes. Un paciente bien tratado y estable puede realizar una vida normal, lo que incluye ejercicios.
Tratamiento farmacológico: se indican medicamentos de acuerdo a qué órganos estén involucrados y la cuantía en que estén afectados.
Kinesioterapia: es de tipo respiratoria, permanente, diaria y realizada por un profesional y con apoyo familiar.
Equipo médico
Equipo de Enfermedades Respiratorias Pediátrico
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