Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

¿Cuáles son los factores de riesgo de desarrollar esclerosis lateral amiotrófica?

Los factores de riesgo para desarrollar ELA no están completamente claros, pero se han identificado varios que pueden influir en su aparición. Entre ellos se encuentran:

• Sexo: los hombres tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar ELA que las mujeres, especialmente antes de los 65 años. Sin embargo, después de esa edad, las tasas de ELA entre hombres y mujeres se equilibran.
• Herencia: alrededor del 5-10% de los casos son hereditarios.
• Factores genéticos: además de los casos familiares, ciertas variaciones genéticas pueden aumentar el riesgo de desarrollar ELA en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.
• Factores ambientales: algunas investigaciones sugieren que la exposición a pesticidas, plomo u otras sustancias tóxicas puede aumentar el riesgo de desarrollar esclerosis lateral amiotrófica.
• Tabaquismo: el consumo de tabaco es el único factor de riesgo ambiental que ha sido vinculado de manera consistente a un mayor riesgo de ELA, especialmente en mujeres.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica pueden variar entre los pacientes, pero generalmente comienzan de manera sutil y empeoran a medida que la enfermedad avanza. Los primeros signos suelen ser leves y afectan los movimientos voluntarios. Con el tiempo, los síntomas afectan más áreas del cuerpo y las funciones básicas.

• Debilidad muscular: esta se traduce en torpeza en las manos, los brazos o las piernas para realizar acciones como abotonarse la ropa o caminar; con el tiempo, la falta de equilibrio puede provocar tropiezos y caídas. Se hace necesario el uso de dispositivos de apoyo, como bastones o sillas de ruedas.
• Contracciones musculares: son involuntarias y no dolorosas (fasciculaciones) y comunes en brazos, piernas y lengua.
• Rigidez muscular: esto dificulta los movimientos y provoca dolor.
• Atrofia muscular: con el tiempo, los músculos pierden volumen debido a que no reciben los factores tróficos de las neuronas.
• Disartria: dificultad para articular palabras claramente, lo que hace que el habla sea más lenta o incomprensible o nasal.
• Disfagia: problemas para tragar, lo que aumenta el riesgo de atragantarse con alimentos o líquidos.
• Dificultad respiratoria: a medida que la ELA progresa, los músculos responsables de la respiración también se ven afectados. 

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica se basa en un proceso de exclusión, durante el cual se descartan otras afecciones que podrían provocar los síntomas, además de chequeo médico y exámenes.

• Chequeo médico: en esta consulta el médico recopila información sobre los síntomas y su progresión, así como también indaga acerca de antecedentes familiares u otras condiciones de salud. También realiza un examen neurológico para evaluar la fuerza muscular, reflejos, tono muscular y coordinación.
• Electromiografía (EMG) y estudio de conducción nerviosa: es un examen que mide la actividad eléctrica en los músculos y puede detectar problemas en las neuronas motoras; y también analiza la velocidad a la que los nervios transmiten impulsos eléctricos. Se utiliza para diferenciar entre la ELA y otros trastornos neuromusculares, como la neuropatía o la miastenia gravis, que también pueden causar debilidad muscular.
• Exámenes de sangre: se realizan análisis de laboratorio para descartar otras afecciones que podrían causar debilidad muscular, como trastornos metabólicos, infecciones o problemas autoinmunes.
• Pruebas genéticas: si hay antecedentes familiares de ELA, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones asociadas con formas hereditarias de la enfermedad.

¿Cuál es el tratamiento?

El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida y ralentizar la progresión de la enfermedad, ya que actualmente no existe una cura. El enfoque es multidisciplinario, e involucra a neurólogos, kinesiólogos, terapeutas ocupacionales, fonoaudiólogos y otros profesionales de la salud.

• Tratamiento farmacológico: se basa en el uso de riluzol, el medicamento más comúnmente utilizado para tratar la ELA, ya que ralentiza su progresión al reducir los niveles de glutamato, un neurotransmisor que en exceso puede dañar las neuronas motoras.
• También considera la administración de edaravona, fármaco que ayuda a reducir el daño oxidativo en las neuronas. Se ha demostrado que ralentiza la progresión de la enfermedad en algunos pacientes con ELA en sus primeras etapas.
• Kinesiología: estas sesiones están enfocadas en mantener la fuerza muscular y la movilidad el mayor tiempo posible.
• Terapia ocupacional: ayuda a mantener la independencia mediante el uso de dispositivos de asistencia (como sillas de ruedas, férulas y otros equipos adaptativos).
• Terapia del habla: a medida que la ELA afecta los músculos responsables del habla, los fonoaudiólogos pueden enseñar técnicas para mejorar la comunicación o recomendar dispositivos de ayuda, como comunicadores electrónicos.
• Apoyo nutricional: a medida que la enfermedad avanza y la deglución se vuelve más difícil, los nutricionistas pueden recomendar alimentos blandos o líquidos con alto valor nutricional para evitar la pérdida de peso y la desnutrición.
• Terapia psicológica: se sugiere para manejar el impacto emocional de la enfermedad tanto en el paciente como en su familia.

¿Qué esperar del tratamiento?

El tratamiento de la ELA tiene como objetivo mejorar la calidad de vida del paciente, aliviar los síntomas y, en algunos casos, ralentizar la progresión de la enfermedad. Aunque no existe una cura definitiva, los tratamientos actuales pueden marcar una diferencia significativa en la vida de quienes la padecen.

• Ralentización de la progresión: esto es un deterioro más lento de la función muscular en comparación con quienes no llevan una terapia farmacológica.
• Mejora de los síntomas: se espera que a través de las diferentes terapias el paciente pueda mantener una mejor funcionalidad por más tiempo.
• Mejora en la calidad de vida: a través de las diferentes alternativas de tratamiento se busca mantener un alto grado de confort y autonomía en la medida de lo posible.

¿Dónde lo tratamos?

Centro de Neurociencias

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Acompañamos al paciente y su familia desde un comienzo, durante todo el proceso de diagnóstico, exámenes, tratamientos y cirugías, en caso de ser necesario. Siempre analizando caso a caso en conjunto, con el fin de obtener una visión integral y resolución para el problema de salud de cada paciente.

Neurología

Especialidad dedicada al diagnóstico y tratamiento de las patologías del sistema nervioso central y periférico. Abarca todas las enfermedades del cerebro y la médula espinal, como patologías cerebro-vasculares (ataque cerebrovascular como hemorragias e infarto cerebral); patologías cognitivas y de la memoria como enfermedad de Alzheimer y otras condiciones neurodegenerativas: epilepsia, enfermedad de Parkinson y movimientos anormales (temblores, tics), de nervios periféricos y dolor (neuropatía diabética).

También somos un importante espacio de formación y docencia para los médicos internos y becados del área, quienes tienen la oportunidad de aprender y acompañar a los mejores especialistas en neurología y neurocirugía. 

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